La sindrome di Worster-Drought - Polimicrogiria perisilviana bilaterale (Prima parte)

• by Dr. Paolo Iervese
• Mag. 5, 2013
• Disturbi neurologici

La sindrome analizzata in questo primo capitolo è una forma di paralisi cerebrale infantile descritta per la prima volta dal Dr. Worster-Drought (1956), in cui il principale disturbo, di natura motoria, è rappresentato dalla paralisi soprabulbare.

La WDS consiste in una debolezza o paralisi delle strutture muscolari che ricavano il loro apporto nervoso dal mesencefalo o dal bulbo, e che quindi coinvolge le strutture del linguaggio.
La paresi è presente fin dalla nascita, coinvolge il primo motoneurone che innerva i nuclei di alcuni nervi cranici, e varia in grado ed estensione a seconda dei casi.

La definizione “paresi soprabulbare congenita” è più appropriata di “paralisi”, in quanto è meno restrittiva e può includere sia forme di debolezza muscolare che di vera  e propria paralisi.

Il termine soprabulbare è dato dal fatto che la lesione primaria è non solo congenita, ma anche situata nel tratto nervoso motorio situato sopra il bulbo o mesencefalo, per cui “soprabulbare”.

La lesione principale la troviamo nel tratto cortico-bulbare, che è una porzione del nervo motorio che procede dalle aree corticali motorie per la lingua, il palato, ecc. facendo sinapsi con i nervi cranici (VII, X, XII) e i nuclei motori del mesencefalo o del bulbo.

Questa lesione risulta in una varietà di gradi di debolezza e spasticità delle labbra, lingua, palato molle, muscoli faringei e laringei, sia in combinazione che separatamente.

Come conseguenza di questa debolezza muscolare, il linguaggio espressivo è sempre disartrico, risultando strascicato e indistinto, con insufficiente produzione di suoni linguali e labiali e usualmente con pronunciata rinolalia.

L’osservazione del Dr Worster-Drought rilevava che, nei casi più gravi, i bambini sono incapaci di controllare le proprie labbra, la lingua è praticamente immobile, mostrando al massimo una protrusione minima, mentre il palato molle non risponde né a movimenti volontari né a quelli etero-indotti.

In questi casi è quasi sempre presente una storia di disfagia, con difficoltà di masticazione e scialorrea, mentre la fonazione è alterata dalla debolezza muscolare.

In alcuni casi Worster-Drought rilevava una grave disfagia, con bambini capaci di ingoiare solo fluidi e cibi semisolidi, con difficoltà.

Dato che la lesione è soprabulbare, non abbiamo atrofia o fibrillazioni della lingua, ma il riflesso della mandibola è brusco o eccessivo praticamente in tutti i casi.

Nei casi di media gravità, che Worster-Drought chiama “sindromi incomplete”, la paralisi muscolare è più leggera e meno estesa, e può consistere soltanto in una debolezza della lingua e del palato molle. Faringe e laringe sono colpite solo nei casi più severi.

Nei casi medi il bambino può protrudere abbastanza la lingua, ma è incapace di muoverla lateralmente o di sollevarla.

Molti casi di media gravità mostrano, nel tempo, un miglioramento della motilità delle labbra e della lingua.

Rispetto all’eziologia della sindrome, Worster-Drought ritieneva trattarsi di un difetto di sviluppo dei neuroni corticobulbari, che egli definisce agenesia o ipogenesia di queste strutture, che riteneva essere di natura generalmente congenita e che oggi si fa risalire a un deficit della migrazione neuronale chiamato polimicrogiria.

Dal punto di vista della diagnosi, Worster-Drought ritiene che questa sia piuttosto semplice, in quanto l’incapacità di protrudere la lingua e di spostarla di lato o sollevarla, di arrotondare le labbra,difetti del palato molle, possono essere clinicamente verificati con una certa semplicità, così come sono semplici da verificare il linguaggio disartrico e il riflesso della mandibola, di solito esagerato.

La possibilità di un difetto del frenulo linguale può essere verificata muovendo la lingua con delicatezza: infatti nei casi di WDS, la lingua risponde ai movimenti passivi.

La differenza con una disartria evolutiva è data dal fatto che in questo caso non c’è una paralisi degli organi periferici del linguaggio.

Dei ben 82 casi esaminati da Worster-Drought nel 1956, 60 mostravano un adeguato quoziente intellettivo, 5 erano adulti che avevano risolto in buona parte i problemi che presentavano nella prima infanzia, 6 erano anche affetti da “afasia evolutiva del linguaggio espressivo”, che oggi classificheremmo come “disturbo specifico del linguaggio”.

Almeno in 7 casi era presente una storia familiare di WDS.

Non si fa menzione di casi con epilessia, cosa che lascia abbastanza sorpresi, ma non conoscendo esattamente l’età degli 82 soggetti esaminati, non possiamo escludere che una parte del campione abbia manifestato questo problema in seguito.

Dr. Paolo Iervese

Psicologo Psicoterapeuta Busto Arsizio

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